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Giovedì, 10 Novembre 2016 02:00

#Medicina: Bimbi senza lacrime - scoperta rara malattia grazie ai social network

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un bambino in primissimo piano che piange senza lacrime

Una cosa è certa: Attraverso i social network è possibile anche scoprire nuove malattie. Giovani ricercatori dell'università di Stanford hanno descritto questo caso su Genetics in Medicine, sono riusciti a confermare l'esistenza di un difetto genetico rarissimo che provoca fra le altre cose l'assenza di lacrime dei bambini proprio trovando diversi pazienti con gli stessi sintomi sul web.

Il primo caso studiato dagli autori è stato quello di Grace Wilsey, una bambina di tre anni che mostrava problemi ai movimenti, compresa l'incapacità di far scendere le lacrime, ritardo di sviluppo e una degenerazione del fegato, sintomi che insieme non erano associati a nessuna malattia conosciuta. Un'analisi del Dna della bimba ha portato a otto mutazioni 'sospette' per il problema, impossibili però da confermare senza altri casi.

A questo punto gli autori sono entrati in contatto con il padre di un altro bambino con sintomi molto simili, che a sua volta attraverso un blog 'rimbalzato' sui social media ha scovato altri sei casi in diversi paesi, dal Canada alla Germania. I test del Dna hanno confermato che a provocare la malattia era uno degli otto geni, che codifica un enzima che 'ricicla' i prodotti di scarto delle cellule, che nei pazienti non lavora correttamente.

Questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre i ricercatori hanno impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network.

Letto 1723 volte Ultima modifica il Mercoledì, 09 Novembre 2016 18:54
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